目的:探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)基因的新突变.方法:对一CADASIL先证者的家系信息进行调查和分析.对先证者进行皮肤组织活检.应用高通量测序的方法对2例患者及先证者子女进行突变基因检测.结果:电镜下,皮肤组织小动脉管壁平滑肌细胞膜和膜外基质间可见多个嗜锇颗粒沉积.家系中现存2例患者及先证者子女NOTCH3基因第6号外显子区存在一处杂合突变(c.811T＞C),导致相应氨基酸发生改变(半胱氨酸＞精氨酸),迄今为止,HGMDpro数据库未见此类突变.结论:NOTCH3基因第6号外显子的杂合错义突变(c.811T＞C)为新的突变类型,是CADASIL的致病突变.
作者：杨程程；滕军放；丁雪冰；王雪晶
来源：郑州大学学报（医学版） 2019 年 54卷 2期
