目的 分析伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病( CADASIL)一家系罕见的NOTCH3基因突变及诊断方法. 方法 回顾性分析1例CADASIL先证者的临床资料并进行家系调查. 结果 本例先证者主要表现为脑卒中反复发作及认知障碍. 先证者及其姐姐既往均采用Sanger法对NOTCH3基因突变热区进行基因测序,未检测到基因突变;而采用高通量测序法检测后发现NOTCH3基因第20号外显子存在一杂合错义突变( c.3226C>T). 家系中现存3例患者及其子女均采用高通量测序法检测出此突变基因. 家系调查显示为常染色体显性遗传. 结论 NOTCH3基因第20号外显子的杂合错义突变( c.3226C>T)为该家系的致病因素,高通量测序法能更全面发现罕见突变基因,减少漏诊.
作者：王兴邦；李娜；赵新静；刘爱芬；单培彦；麻琳；江文静；吴倩倩
来源：临床神经病学杂志 2015 年 28卷 5期
