伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病-临床诊疗知识库

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作者：

王仕超；王宝军

来源：

国际脑血管病杂志 2009 年 17卷 1期

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伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 Notctd cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy Notch3

近年来的研究表明,以家族遗传方式起病,中年发病且逐渐进展的缺血性卒中样病程,弥漫性多发性白质病变,明确的MRI白质异常信号以及病理学明确的小动脉病变是伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteripathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)的基本特征.分子遗传学研究表明,Notch3基因的多种点突变与cADASIL有关.基因诊断与外周组织活检相结合有可能是CADASIL最有价值的生前诊断手段.从发病机制、临床表现等多个方面研究CADASIL,有助于提高临床诊断率.

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