目的 探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床特点.方法 对1例CADASIL患者及其家系的临床资料进行回顾性分析.结果 先证者以大脑皮质下梗死起病,伴有渐进性认知功能障碍.头颅MRI示皮质下多发梗死灶,脑白质疏松.NOTHC3基因检测为第3号外显子Arg110Cys突变,家系调查显示为常染色体显性遗传.结论 CADASIL临床表现主要为缺血性卒中、认知障碍、偏头痛及精神症状.MRI特征性改变是颞极白质T2的异常高信号.NOTCH3基因检查发现突变.
作者：胡新星；秦超；程道宾；叶子明；王天保
来源：临床神经病学杂志 2013 年 26卷 4期
