目的：研究伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL ）家系的基因突变情况及临床特征。方法收集同一家系中2例疑似CADASIL患者的临床资料，并对2例患者及先证者子女的Notch3基因突变热点区进行基因检测。结果2例患者均为中年起病，临床表现不同，分别以认知障碍及卒中为主要表现，但2例患者头颅磁共振均显示双侧基底节区、皮质下及脑干多发缺血梗死灶，并在基底节区和脑干可见多发微出血；2例患者均检测出 Notch3基因11号外显子区c ．1630C＞ T突变。结论 Notch3基因c ．1630C＞ T突变所致的该CADASIL家系的临床特征无明显特异性，但同一家系不同成员的临床表现可以不同。
作者：林晓贞；何谨；郑韵秋；沈逸华；吴可贵
来源：福建医科大学学报 2015 年 3期
