目的 探讨维生素D及其受体(VDR)遗传变异对非综合征型唇腭裂(NSGL/P)发生的影响.方法 采用ELISA法检测259例NSCL/P患儿(NSCL/P组)和258例健康儿童(对照组)血清25羟基维生素D3 [25 (OH) D3]水平,TaqMan-MGB探针分型技术检测两组VDR基因rs2228570和rs7975232位点基因型频数分布,对照组行基因型频数分布的遗传平衡检验,logistic回归分析NSCL/P发病的影响因素.结果 NSCL/P组25 (OH)D3水平低于对照组(23.50ng/mLvs.25.32 ng/mL) (P＜0.05).对照组VDR基因rs2228570和rs7975232位点基因型频数分布符合遗传平衡规则,具有代表性.VDR基因rs2228570位点是NSCL/P发生的影响因素(P＜0.05).携带CA单倍型的VDR基因是NSCL/P发生的影响因素(P＜0.05).结论 维生素D及VDR遗传变异在NSCL/P发病过程中可能发挥着重要作用.
作者：邰怡；韩旻轩
来源：江苏医药 2020 年 46卷 10期
