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原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)是纤毛结构或功能缺陷导致的常染色体隐性遗传病.临床表现多样,包括支气管扩张、鼻窦炎、中耳炎、内脏转位、不孕不育等.目前没有诊断的金标准,对于临床怀疑原发性纤毛运动障碍的病人,有多种检查方法辅助诊断,如检测鼻呼出气一氧化氮含量,利用高速视频显微成像分析纤毛运动模式,使用透射电镜观察纤毛超微结构,基因检测等.
作者：邹思凡；肖坤；解立新
来源：解放军医学院学报 2017 年 38卷 10期
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