目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测在产前诊断性染色体嵌合中的应用价值.方法 回顾性分析2017-2018年1 439例在解放军总医院第一医学中心行羊膜腔穿刺术常规检测FISH(FISH检测选取13、18、21、X、Y五条染色体特异性探针进行杂交)与染色体核型的实验结果,并将部分病例结合超声及染色体基因芯片技术进一步分析.结果 FISH共检出13、18、21、X、Y染色体数目异常98例,其中90例染色体数目异常结果与核型结果完全一致;检测嵌合体共8例,1例为常染色体嵌合体,7例为性染色体嵌合体,其中3例与核型结果不一致:FISH检测结果分别为XO/XY/XYY、XO/XX、XO/XY,染色体核型结果分别为45,X[9]/46,X,dic(Y)(P11)[11]、45,X[40]/46,X,+mar、45,XO.结论 产前诊断中FISH能够快速检测胎儿染色体数目异常,为临床明确性染色体嵌合的诊断提供依据、赢得时间,具有重要的临床应用价值.
作者：付玉荣；郭志超；马莹；卢彦平；高志英；张立文；姜淑芳
来源：解放军医学院学报 2019 年 40卷 9期
