47,XXX综合征是女性中最常见的性染色体非整倍体疾病,表型多样且症状较轻,缺乏普遍的生理、心理异常特点,有些女性甚至还可以有正常的月经周期和生育能力.一直以来,47,XXX综合征虽然有较高的发病率,诊断率却只有10％左右.近年随着非侵入性产前基因筛查技术的开展与普及,越来越多的性染色体非整倍体疾病被筛查出来.为提高该疾病的诊断率和方便遗传咨询,亟需对47,XXX综合征有一个全面的理解,以便为患者和医者提供临床总结和诊疗指导.本文介绍47,XXX综合征形成机制、表型、行为和认知表现、神经成像特点、遗传学诊断及其研究进展.
作者：郭利丽；丁建林；贾静
来源：国际生殖健康/计划生育杂志 2020 年 39卷 1期
