目的:探讨无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值.方法:选择2014年12月-2016年12月于中国人民解放军第202医院行NIPT的孕妇5 756例,NIPT高风险的孕妇建议行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,并对检测结果进行分析.结果:5 756例孕妇中NIPT提示高风险62例,阳性率为1.08％.其中48例孕妇行染色体核型分析,确诊21-三体24例、18-三体2例、13-三体1例、性染色体异常8例,阳性预测值分别为86％、40％、25％和73％.行NIPT的孕妇中,高龄、无明确指征坚持行NIPT及血清学筛查临界风险的孕妇所占比例较高,分别为37.70％、32.35％和16.09％.超声软指标异常组NIPT阳性率高于其他组,差异有统计学意义(P＜0.01).结论:NIPT对21、18、13-三体和性染色体异常具有较高的检出率,对21-三体和性染色体异常具有较高的阳性预测值.NIPT被高龄、无明确指征坚持行NIPT及血清学筛查临界风险的孕妇广泛接受,可大量减少侵入性产前诊断操作,具有较好的临床应用前景.
作者：罗丽双；孟繁杰；张宁；于月新；郝冬梅
来源：国际生殖健康/计划生育杂志 2018 年 37卷 2期
