目的 探讨孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在无创产前诊断中的临床应用价值.方法 2010年9月至2012年3月在河南省人民医院因性连锁遗传性疾病家族史行产前诊断的孕9 ～12周的孕妇共103例为早孕组;2010年10月至2012年1月在河南省人民医院行羊水染色体产前诊断的孕14 ～ 24周的孕妇205例为中孕组.采用实时定量PCR和荧光标记PCR技术检测早孕组孕妇外周血中游离胎儿DNA的Y染色体性别决定基因(SRY)和牙釉质基因(AML),其中33例男性胎儿及其父亲进行12个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座检测.采用大规模平行测序法对中孕组孕妇外周血中游离胎儿DNA进行染色体非整倍体检测.结果(1)早孕组103例游离胎儿DNA检测结果中,有53例SRY检测阳性,50例SRY检测阴性;与绒毛组织中SRY检测结果相比较,游离胎儿DNA检测SRY有1例假阴性和1例假阳性,其敏感度为98％,特异度为98％.在AML检测中,男胎样本扩增产物中有片段为102 bp的X染色体扩增产物(AML-X)和片段为108 bp的Y染色体扩增物(AML-Y)两种;女胎扩增产物样本仅有AML-X的产物峰.早孕组103例中,52例检测到102 bp和108 bp产物峰,51例仅检测到102 bp产物峰.与绒毛组织中SRY检测结果相比较,有2例出现假阴性,敏感度为96％,特异度为100％.(2)对SRY定量分析浓度≥30 copy/ml的33例胎儿的
作者：侯巧芳；吴东；楚艳；康冰；廖世秀；杨艳丽；张朝阳；张菊新；吴刚
来源：中华妇产科杂志 2012 年 47卷 11期
