目的 了解内蒙古自治区无创产前基因检测(NIPT)结果为高危孕妇的染色体异常状况,以及该自治区开展NIPT技术情况.方法 选取2013年3月至2017年7月,因NIPT结果提示为高危,而于内蒙古医科大学附属医院进行羊膜腔穿刺术产前诊断的82例孕妇为研究对象.根据其接受NIPT前是否存在羊膜腔穿刺术产前诊断指征,将其分为有指征组(n=68)和无指征组(n=14).采用回顾性分析方法,采集这82例孕妇的临床病例资料,对其来源地区、接受NIPT前是否存在羊膜腔穿刺术产前诊断指征,以及NIPT与羊膜腔穿刺术诊断胎儿染色体异常的结果,进行统计学分析.采用x2检验,对2组孕妇的胎儿染色体异常检出率进行比较.本研究遵循的程序符合内蒙古医科大学附属医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,经过该伦理委员会批准,进行羊膜腔穿刺术前与所有孕妇签署知情同意书.2组孕妇的年龄、孕龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结果 ①本研究82例NIPT高危孕妇的地区分布前3位为:58.5％(48/82)来自呼和浩特市,11.0％(9/82)来自鄂尔多斯市,8.5％(7/82)来自包头市.②这82例NIPT高危孕妇在接受NIPT前,82.9％(68/82)有羊膜腔穿刺术产前诊断指征,具体包括:高龄(≥35岁)妊娠(36.6％,30/82),母体血清学筛查结果为高危(30.5％,25/82),胎儿产前超声
作者：赵晓曦；武艾宁；于荣鑫；万骁文
来源：中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2018 年 14卷 2期
