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目的 通过对苯丙酮尿症(PKU)的筛查,了解徐州市遗传性代谢病苯丙酮尿症的发病情况及临床类型.方法 取出生72 h后并喂足高蛋白奶6次以上的新生儿足跟末梢血,应用荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)水平.且对2003年1月至2010年9月徐州市新生儿疾病筛查资料进行回顾分析. 结果 6年间徐州市活产969 144例,筛查762 141例,总筛查率为78.6
作者：刘杰；宋复娴；单兴虎；王传霞；鞠传森；侯利；邵芳
来源：检验医学与临床 2010 年 7卷 24期
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