目的探讨泰安地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)的发病率及致病基因携带率.方法应用Guthrie细菌抑制法,对苯丙氨酸(phe)水平＞20 mg/L的患儿进一步复查,作四氢生物蝶呤(BH4)负荷实验、尿蝶呤分析、二氢蝶啶还原酶活性检测,以此鉴别四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D).免费给予低phe饮食和药物治疗,定期检测血phe水平及体格和智能发育.结果共筛查355 615 例新生儿,确诊PKU 48例,PKU在泰安地区发病率为1/7408,致病基因携带者为1/48.PKU患儿体能和智能发育各项指标与正常儿童均无显著性差异(P均＞0.05).结论新生儿PKU的筛查及早期治疗,是减少出生缺陷、提高人口素质的重要措施之一.
作者：陈国庆；田媛
来源：实用儿科临床杂志 2006 年 21卷 8期
