目的：研究系统性轻链型（A L ）淀粉样变性患者的细胞遗传学特征。方法收集初诊系统性A L淀粉样变性患者24例和多发性骨髓瘤（MM）患者135例，通过CD138磁珠分选（MACS）结合间期荧光原位杂交（FISH）技术检测系统性AL淀粉样变性和MM患者的细胞遗传学异常，比较二者细胞遗传学异常差异。分析系统性AL 淀粉样变性 FISH 异常与血清游离轻链（sFLC）、N端脑钠肽前体（NT‐proBNP）、B型脑钠肽前体（proBNP）、血清肌钙蛋白（cTnT 和 cTnI）及器官累及之间的关系。结果系统性AL淀粉样变性细胞遗传学异常阳性率为62．5％，其中14q32异位、t（11；14）和＋1q21发生率较高，分别为41．7％、37．5％和29．2％。系统性AL淀粉样变性细胞遗传学异常总阳性率、del（13／13q14）缺失率及并存大于或等于3种遗传学异常的发生率均显著低于MM患者，差异有统计学意义（P＜0．05），而 t（11；14）发生率显著高于MM ，差异有统计学意义（P＜0．05）。系统性AL淀粉样变性细胞遗传学异常与临床相关检测指标及器官累及无显著关系（P＞0．05）。结论 MACS‐FISH可用于检测系统性AL淀粉样变性患者的细胞遗传学异常。系统性AL淀粉样变性患者14q32异位、t（11；14）、＋1q21有较高的发生率，t （11；14）发生率显著高于MM患者，而
作者：梅建刚；邵靓婧；曹红琴；李翰卿；翟勇平
来源：检验医学与临床 2016 年 13卷 24期
