目的：分析产前诊断中非平衡相互易位胎儿的产前指征、分布、临床特征及妊娠结局，为孕妇妊娠选择提供遗传学依据。方法对2011年5月至2016年2月，在广东省深圳市坪山新区人民医院行羊水染色体核型分析并诊断为非平衡相互易位病的33病例进行回顾研究分析。结果33例非平衡易位病例中，28例（84．8％，28／33）具有胎儿超声异常特征，5例（15．1％，5／33）胎儿超声结果未见异常。7例（21．2％，7／33）为新发突变易位，26（78．8％，26／33）例为父母系遗传易位。新发突变的7例易位主要产前指征为超声异常5例、高龄2例。26例遗传病例中，10例（38．5％）产检前双亲之一就已知为易位携带者，16（61．5％）例为产检后经确诊方知。33病例均选择终止妊娠。结论产前诊断指征中超声异常与非平衡相互易位紧密相关，异常的易位核型大部分来源于双亲之一平衡易位携带者。非平衡易位胎儿由于涉及染色体大片段的丢失或重复，易导致显著的畸形表型特征，通常均需终止妊娠。
作者：张玲玲；郭碧芸；黄和明；罗小金
来源：检验医学与临床 2016 年 13卷 z2期
