目的 研究成人原发性血小板增多症(PT)患者外周循环血液中JAK2V617F、MPLW515L/K和CALR基因的突变率,并分析联合检测的诊断价值.方法 共纳入342例单纯血小板持续升高(≥300×109/L)的患者,分别行血常规、骨髓活检和基因检测,共确诊P T患者154例(45.03％),继发性血小板增多症188例.采用等位基因特异性-聚合酶链反应(AS-PCR)检测JAK2V617F和M PLW515L/K的点突变,直接测序法检测CALR基因突变.结果 3种基因的突变型有两条电泳条带,野生型仅有一条;JAK2V617F和M PL突变不引起读码框改变,而CALR突变可导致读码框改变.PT组JAK2V617F和CALR基因突变率显著高于继发组,差异有统计学意义(P<0.05);M PL阳性突变率为4.55％.采用受试者工作特征(ROC)曲线分析,单独检测JAK2V617F突变诊断PT的曲线下面积(AUC)为0.721,敏感度为72.4％,特异度为79.5％;单独CALR突变的AUC为0.664,敏感度为68.4％,特异度为82.4％;JAK2V617F联合CALR突变的AUC为0.862,敏感度为85.9％,特异度为87.8％.结论 PT中以JAK2V617F和CALR突变率较高,联合二者检测可明显提高PT的诊断价值.
作者：穆启明；熊娅玲；姚文娟
来源：检验医学与临床 2018 年 15卷 19期
