目的 对安宁地区184例耳聋基因检测结果进行分析,为临床耳聋基因检测及防治提供参考依据.方法 采集2018年4月至12月安宁地区184例耳聋基因受检者血液标本,应用基因芯片技术及Sanger测序技术对4个遗传性耳聋常见基因(GJB2、GJB3、SLC26A4及12SrRNA)中的28个位点进行检测.结果 基因芯片检测出18例样本发生耳聋基因突变,突变率9.78％,其中GJB2基因235delC位点突变构成比最高(38.89％);Sanger测序法检出27例样本发生耳聋基因突变,突变率14.67％,GJB2基因中109 G>A位点突变构成比例最高(29.63％);基因芯片法检出杂合/异质突变10例、 纯合/均质8例及复合杂合3例;Sanger测序法较基因芯片法多检出杂合/异质突变6例、 纯合/均质3例.结论 4个常见遗传性耳聋致病基因中有3个(GJB2、SLC26A4及12SrRNA)在安宁地区人群中具有一定的突变率,其中对GJB2基因位点的全面检测尤为重要.同时,基因芯片技术与Sanger测序技术结合筛查可较大地提高检出率,对临床上遗传性耳聋患者的早期发现、 早期预防和干预都具有重要的意义.
作者：涂云贵；杜琼；余映辉；吕景良；陈天艳；张有旺；李洁；陈瑞霞；王磊；宋宇
来源：昆明医科大学学报 2019 年 40卷 12期
