目的 探讨VDR基因Bg1I、Cdx-2多态性与桥本氏甲状腺炎(hashimoto's?thyroiditis,HT)的相关性.方法 应用TaqMan荧光探针技术,对178例HT组,其中甲功正常(H0)组56例,亚临床甲减(H1)组80例,甲减(H2)组42例和64例健康对照者(NT)组的VDR基因Bg1I、Cdx-2位点SNP进行检测,比较和分析各组间基因型频率、等位基因频率以及相关临床资料.结果(1)Bg1I位点GG、GT、TT基因型分布频率分别为0.500,0.405和0.095,等位基因G、T分布频率分别为0.7025和0.2975;Cdx-2位点GG、GA、AA基因型分布频率分别为0.2934,0.5289和0.1777,等位基因G及A分布频率分别为0.5579及0.4421;(2)NT及HT组间各等位基因频率及基因型分布,差异无统计学意义(P>0.05);(3)Logistic回归分析表明25(OH)D缺乏可能是HT发生的独立危险因素(OR=1.573,P=0.046);(4)男性(OR=0.158,P<0.001)及Cdx-2位点G等位基因(OR=0.301,P=0.035)可能是HT患者发生甲减的保护因素,高滴度TPO-Ab(OR=1.639,P=0.045)及TG-Ab(OR=1.779,P=0.007)可能是其危险因素.结论(1)VDR Bg1I、Cdx-2位点存在单核苷酸多态性.(2)Cdx-2位点G等位基因可能是HT发生甲减的保护因素;(3)Bg1I位点SNP与HT的发生及进展无关.

作者：阮小荟；向茜；王玉明；周治含；张弦；郭燕；杨晓瑞

来源：昆明医科大学学报 2021 年 42卷 8期