目的 分析PEAR1基因多态性与缺血性脑卒中相关性,为缺血性脑卒中发病机制的进一步研究提供科学依据,为疾病防治提供新的思路.方法 收集昆明医科大学附属延安医院神经内科门急诊或住院确诊为急性缺血性脑卒中患者 150 例作为实验组,同期 150 例健康体检者作为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法分析PEAR1基因rs12041331 位点单核苷酸多态性(SNP),并测序验证基因型.结果 卡方检验显示缺血性脑卒中组和正常对照组PEAR1基因rs12041331G>A位点GG、GA、AA基因型和G、A等位基因频率间的差异有统计学意义(P<0.05);缺血性脑卒中组的糖尿病、高血压比例较正常对照组多,同型半胱氨酸(HCY)水平较正常对照组高,差异有统计学意义(P<0.05);Logistic回归分析显示PEAR1基因rs12041331G>A位点突变可能是缺血性脑卒中发生的危险因素.结论 PEAR1基因rs12041331G>A位点基因多态性与缺血性脑卒中发生相关.rs12041331G>A位点基因可作为缺血性脑卒中风险预测的候选基因.
作者：张云芳；庄杉杉；余艳；李铮；吴晓明；聂晓改
来源：昆明医科大学学报 2023 年 44卷 11期
