目的 探讨重症肌无力(myasthenia gravis,MG)与PTPN22+1858C/T、CTLA-4(+49A/G;-1772C/T;-1661 A/G)、KRAS(rs9226)、BCL2(rs4987855)、IGF 1R(rs34804698)基因多态性的相关性.方法 选取201 1年7月至2015年6月于哈尔滨医科大学附属第二医院住院就诊的76例MG患者及59名健康对照为研究对象,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对PTPN22+1858C/T、CTLA-4(+49A/G;-1772C/T;-1661A/G)、KRAS(rs9226)、BCL2(rs4987855)、IGF 1R(rs34804698)基因多态性进行分型.结果 CTLA-4第1外显子+49位点即rs231775在MG组中G等位基因频率(57.9％)明显高于对照组(22.1％),差异有统计学意义(x2=35.252,P=0.000).G等位基因在胸腺瘤亚组中频率(25.6％)明显高于其余两组(胸腺增生组:13.8％;胸腺未增生组:18.4％),差异具有统计学意义(x2 =7.564,P=0.006;x2 =7.155,P=0.007).CTLA-4基因启动区-1772位点即rs733618在MG组中C等位基因频率(43.4％)明显高于对照组(31.4％),差异有统计学意义(x2 =4.098,P=0.043).C等位基因频率在胸腺瘤亚组(19.7％)中高于其余亚组(胸腺增生组:9.86％;胸腺未增生组:13.8％),差异有统计学意义(x2 =5.331,P=0.021;x2 =4.411,P=0.036).其余位点等位基因频率在MG组及对照组间差异无统计学意

作者：孔晓彤；王丽华；王健健；单雪；李千；张荟雪

来源：中华神经科杂志 2016 年 49卷 4期