目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与2型糖尿病肾病(DN)的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法,检测桂东南地区2型糖尿病患者163例 MTHFR 基因 C677T 多态性,其中 DN 82例、单纯糖尿病(DM)81例和健康对照组(CON)77例。同时检测血清同型半胱氨酸(Hcy)水平,并比较各组间 MTHFR 基因型频率、等位基因频率和 Hcy 水平。结果DN 组 MTHFR 基因纯合基因型(TT)、杂合基因型(CT)及 T 等位基因频率(分别为4.9%、37.8%和23.8%)均明显高于 DM 组(分别为2.5%、28.4%和16.7%)和 CON 组(分别为0.0%、29.8%和14.9%),基因型和等位基因频率分布差异均有统计学意义(P <0.05),而 DM 组和 CON 组之间的分布差异无统计学意义(P >0.05)。单因素 Logistic 回归分析结果显示,MTHFR 基因型 C677T 多态性与 DN 的发生密切相关(OR 值及其95%CI 分别为1.660、1.038和2.655)。携带T 等位基因患者血中 Hcy 水平显著高于未携带 T 等位基因患者,差异有统计学意义(P <0.01)。结论MTHFR 基因 C677T 多态性与桂东南地区2型糖尿病患者 DN 相关,MTHFR T 等位基因可能是该地区 DN 的易感基因。
作者:刘康海;庞大志;邹超世;吴世凤;张萍;曾麒燕
来源:国际检验医学杂志 2014 年 13期