目的 探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 677 C＞T多态性与不明原因复发性流产(URPL)的关系.方法 采用病例-对照研究,2013年1月至2014年5月在杭州市第一人民医院遗传咨询门诊就诊的孕妇为对象,随机数表法选取杭州地区125例有≥2次URPL史孕妇为病例组,905例无流产史的健康经产妇女为对照组.MTHFR 677 C＞T基因型及等位基因频率分布采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测,并对部分结果行基因芯片和直接测序验证;比较病例组与对照组基因型、等位基因频率分布,分析MTHFR 677 C＞T多态性与URPL的关系.结果 MTHFR 677 C＞T等位基因和基因型频率在病例组分布分别为C(60％)、T(40％)、CC (32.0％)、CT (56.0％)和TT (12.0％),在对照组分别为C(67.4％)、T(32.6％)、CC (41.4％)、CT (52.0％)和TT(6.6％);T等位基因在病例组分布频率高于对照组(OR=1.379,95％ CI=1.051～1.808,P=0.020),病例组TT基因型分布显著高于对照组(OR =2.344,95％CI=1.220～4.503,P=0.009).结论 杭州地区育龄女性携带MTHFR 677T等位基因及TT基因型可能为URPL的危险因素.
作者：王贤军；罗丽；王莉；梅瑾；陈岳明
来源：中华检验医学杂志 2015 年 38卷 4期
