目的:分析TPM1基因上游功能区3个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点与中国北方人群非综合征性唇腭裂(nonsynodromic orofacial clefts,NSOC)的关联.方法:通过对335个NSOC样本及572个健康对照样本外周血DNA的研究对目的位点行聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增、DNA测序、基因分型.利用PubMed数据库(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed)采集相关多态性位点基本信息.使用SHEsis在线软件、SPSS 20.0软件对SNPs位点的等位基因频率、基因型及单体型进行分析研究.结果:TPM1相关rs1873147、rs7179658和rs4775599完全连锁,rs1873147在唇腭裂(cleft lip and palate,CLP)组与健康对照组之间的等位基因频率差异有统计学意义(P=0.035).结论:TPM1相关rs7179658、rs1873147和rs477559与中国北方汉族人群NSOC可能存在关联.
作者：回翔；姜宇欣；刘婷婷；时旭恒；王琪；宋涛
来源：口腔颌面外科杂志 2022 年 32卷 1期
