目的:对1例超声显示唇腭裂胎儿进行遗传学检测，分析胎儿唇腭裂的遗传学病因。方法:应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array，SNP array)对引产胎儿皮肤标本进行基因组拷贝数变异检测，并分析变异区域基因致病性。结果:SNP array检测显示唇腭裂胎儿基因组Xq21.31-q22.1(91 063 807-100 293 555)区域存在约9.23 Mb半合子缺失，其表型正常母亲该区域杂合缺失，该变异区域包括13个OMIM基因和1个非编码RNA(non-coding RNA，ncRNA)基因
MIR548M，在人口腔上皮细胞系中抑制
MIR548M编码的miRNA-548m后，唇腭裂相关基因
SUMO1表达上调。
结论:抑制miRNA-548m导致唇腭裂相关基因
SUMO1表达异常，SNP array检测发现的
MIR548M基因缺失可能是导致胎儿发生唇腭裂的关键遗传学病因。
作者：牛文彬；霍明珠；徐家伟；王芳；赵艳萍；史昊；刘益栋；孙莹璞
来源：中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 7期
