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恶性高热(malignant hyperthermia,MH)1960年由澳大利亚的丹伯勒和洛维尔首次发现报道.这是一种罕见的潜在致死性骨骼肌高代谢反应疾病,为常染色体显性遗传.该病通常由挥发性麻醉药或者去极化肌松药等麻醉药物引起,也可由其他因素诱发,例如剧烈运动、情绪紧张等.研究发现MH患者存在RYR1、CACNA1S、STAC3等基因突变,其中以RYR1基因突变为主,男性患者多于女性.MH的临床表现主要为咬肌痉挛、呼吸末二氧化碳分压升高、体温急剧持续上升等.在口腔科诊疗中,若出现咬肌痉挛等症状时应及早考虑MH.因此,提高口腔医生对MH的诊疗能力具有重要意义.在中国,由于MH发病率逐年增高,诊断方法有限且特效药丹曲林很难获取.因此,制定一套符合国内情况的行之有效的诊断治疗措施与标准非常必要.本文就MH的最新研究进展做一综述.

作者:周奖;唐瞻贵

来源:口腔医学研究 2020 年 36卷 4期

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作者:
周奖;唐瞻贵
来源:
口腔医学研究 2020 年 36卷 4期
标签:
恶性高热 基因突变 发病率 诊疗标准
恶性高热(malignant hyperthermia,MH)1960年由澳大利亚的丹伯勒和洛维尔首次发现报道.这是一种罕见的潜在致死性骨骼肌高代谢反应疾病,为常染色体显性遗传.该病通常由挥发性麻醉药或者去极化肌松药等麻醉药物引起,也可由其他因素诱发,例如剧烈运动、情绪紧张等.研究发现MH患者存在RYR1、CACNA1S、STAC3等基因突变,其中以RYR1基因突变为主,男性患者多于女性.MH的临床表现主要为咬肌痉挛、呼吸末二氧化碳分压升高、体温急剧持续上升等.在口腔科诊疗中,若出现咬肌痉挛等症状时应及早考虑MH.因此,提高口腔医生对MH的诊疗能力具有重要意义.在中国,由于MH发病率逐年增高,诊断方法有限且特效药丹曲林很难获取.因此,制定一套符合国内情况的行之有效的诊断治疗措施与标准非常必要.本文就MH的最新研究进展做一综述.