目的 了解青岛地区新生儿葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率和基因突变类型.方法 用荧光分析法对2014年1月-2016年2月在青岛市新生儿筛查中心筛查的214 466例样本进行G6PD酶学筛查,用荧光PCR熔解曲线法测定酶学筛查缺陷样本的基因突变类型.结果 酶学筛查阳性44例,基因确诊36例,青岛地区G6PD缺乏症的患病率为0.168‰(36/214 466),男女患病率分别为0.149‰(32/214 466)和0.0187‰(4/214 105),男女患病率比例为8∶1,共检出7种G6PD基因点突变,包括c.1376 G＞T(13/36,36.11％),c.1388 G＞A(10/36,27.78％),c.95 A＞G(7/36,19.44％),c.487 G＞A(2/36,5.56％),c.871 G＞A(2/36,5.56％),c.517 T＞C(1/36,2.78％)和c.383 T＞C(1/36,2.78％),未检出复合突变.结论 青岛地区G6PD缺乏症患病率较低,最常见的基因型为c.1376 G＞T、c.1388 G＞A、c.95 A＞G,此3种突变占基因突变病例总数的83.33％.
作者：王洪芹；魏明；李文杰
来源：中国儿童保健杂志 2018 年 26卷 11期
