目的 了解葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者基因突变型在四川(川)、云南(滇)、贵州(黔)三地区的分布情况及临床特征,为该病的临床诊治提供实验室依据.方法 对来自川滇黔疑似G6PD缺乏症的汉族患者450例(男342例,女108例),采用多色探针荧光PCR熔解曲线法进行G6PD基因型别检测,并分析基因突变类型与临床表型之间的关系.结果 450例可疑样本中,检出215例(男172例,女43例)单基因突变和1例含1388G>A和1004C>A复合型突变.11种单基因突变型所占比例分别为:1388G>A型29.78%;1376G>T型24.65%;1024C >T型22.33%;95A>G型12.09%;871G>A型4.05%;392G>T型2.33%;517T>C型1.39%;487G>T型0.93%;1004C>A型0.93%;1387C>T型0.47%;1360C>T型0.47%.川、滇和黔三地优势基因均为1388G>A、1376G >T和1024C>T型.男女患儿前两位突变位点均为1388G> A(26.7%,41.9%)和1376G> T(26.2%,18.6%),1024C> T(25.0%)居男性患儿第3位,女性第3位则为95A>G (14.0%).<1岁的患儿以1024C>T(28.0%)、1388G> A(25.6%)和1376G>T(25.0%)型为主,>1岁的患儿以1388G> A(43.1%)、1376G> T(23.5%)和95A> G(15.7%)为主.男性患儿酶活性明显低于女性患儿,各基因突变型在同一性别之间酶活性差异无统计学意义
作者:彭瑛;詹小亭;邓正华;邓莹莹;温先勇
来源:广东医学 2019 年 40卷 13期