目的 了解海口地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因突变特点. 方法 用荧光斑点法对2016年1月1日至2016年2月24日出生于海口的5 295例新生儿进行G6PD活性筛查,对173例初筛阳性的标本用多色探针荧光PCR熔解曲线法(MMCA)进行基因分型.结果 本次筛查发现海口地区新生儿群体的G6PD缺乏症发生率为3.87％ (205/5 295),其中男女发生率分别为4.99％(142/2 848)和2.57％ (63/2 447).173例初筛阳性标本中检出142例(82.08％)有基因突变,基因携带率为3.18％(142/5 295/84.39％).共检出6种基因突变类型,含74例(52.11％) c.1376 G＞T,33例(23.24％)c.1388 G＞A,13例(9.15％)c.95 A＞G,8例(5.63％)c.1024 C＞T,4例(2.82％) c.871 G＞A,5例(3.52％) c.392 G＞T,并检出3例(2.11％)c.1376 G＞T复合c.1388 G＞A突变、1例(0.71％) c.392 G＞T复合c.517 T＞C突变、1例(0.71％)c.95 A＞G复合c.1388 G＞A突变. 结论 海口地区是G6PD缺乏症高发地区,c.1376G＞T、c.1388G＞A和c.95 A＞G是主要的3种基因突变型.
作者：刘秀莲；王洁；黄慈丹；林文；杨春
来源：分子诊断与治疗杂志 2017 年 9卷 3期
