目的 通过研究葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因在龙岗区孕前人群中的主要突变类型、分布特点及表型,为该病在本地区的诊断及预防提供实验依据.方法 收集龙岗区孕前优生健康检查10075例血标本,利用G6PD/6PGD比值法进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性常规检测.对437例G6PD/6PGD比值法阳性及535例阴性样本,采用PCR+导流杂交法检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变类型.结果 采用G6PD/6PGD比值法筛查,酶活性异常检出率为4.34％.酶学筛查阳性样本基因突变检出率为97.25％,酶学阴性样本基因突变检出率为44.67％.基因检测共检出21种突变类型,包含多种复合突变,常见突变型为1376G＞T、1388G＞A、1311C＞T及95A＞G.结论 分子水平的检测可以显著提高女性杂合子G6PD缺陷症的检出率.
作者：陈奕微；迟绍琴；孙宇飞
来源：中国实验诊断学 2018 年 22卷 6期
