目的 探讨18-三体综合征胎儿的产前超声声像图特征.方法 回顾性分析经染色体核型分析确诊为18-三体综合征的54例胎儿声像图表现,总结归纳18-三体综合征胎儿产前超声表现特点.结果 54例18-三体综合征胎儿中,48例(88.9％)产前有异常超声表现,33例(61.1％,33/54)合并两种以上异常,最多见的为心脏畸形,共34例,占62.9％；其次有脉络丛囊肿、单脐动脉、羊水量过多、心室斑状强回声、四肢骨骼或姿势异常、唇腭裂、肾盂分离,其他异常表现还有脐膨出、Dandy-Walker综合征、食道闭锁、胎儿宫内生长迟缓、侧脑室增宽、枕后部皮肤皱褶增厚、脑脊膜膨出等.以上异常超声表现产前均予以了明确提示.另有3例存在心脏室间隔缺损并手姿势异常,2例尚存在小下颌,1例耳低位产前声像未提示异常.结论 产前系统超声检查有助于发现18-三体综合征胎儿异常表现,具有重要的临床意义.
作者：钟晓红；谢小健；吴幼平；何晓琴；张艳红；路晶；阮爱花
来源：临床超声医学杂志 2012 年 14卷 12期
