目的 评价孕早期超声筛查胎儿心外畸形的可行性和有效性.方法 对1002例孕早期单胎妊娠胎儿行经腹超声心外畸形系统筛查,于孕中期行超声畸形复查,出生后接受新生儿体检及超声心动图检查.结果 1002例胎儿中,孕早期妊娠丢失2例,余1000例中共发现心外畸形11例,其中颈项透明层增厚并染色体异常5例(21-三体综合征3例,18-三体综合征1例,Turner综合征1例),致死性骨骼系统畸形2例,短肋多指(趾)综合征1例,脊柱裂1例,腹壁裂1例及单脐动脉1例.超声筛查的敏感性为92％(11/12),阴性预测值为98.9％(989/1000).1例左肾缺如胎儿于中孕期复查时发现.结论 孕早期超声对胎儿心外畸形进行系统筛查是可行的、有效的,结合孕中期超声筛查可提高胎儿心外畸形的检出率.
作者：孔凡斌；宁燕；严英榴；赵凡桂；任芸芸；周毓青；赵蔚；孙莉
来源：临床超声医学杂志 2013 年 15卷 10期
