目的:结合临床病例,复习并探讨Treacher Colllins综合征(TCS)的遗传学背景、临床特征、诊断、治疗和产前检查与咨询.方法:分析一母子TCS患者的临床资料,并复习有关文献.结果:TCS患者临床表现多样,主要临床特征为眼裂下斜、小颌、小耳畸形和其他耳部畸形等.建议该患儿先试配骨导式助听器,行人工耳蜗植入术.结论:TCS是一种常染色体显性遗传性疾病,基因定位于5q32-q33.1(TCOF1基因,Treacher Collins-Franceschetti Syndrome gene),因TCOF1基因突变而致病.TCS诊断要结合临床评估、影像学检查和分子遗传学检查.治疗上需多个学科医师共同协作完成,手术时机和方法的选择十分重要,并遵循个体化原则.对于有遗传危险的妊娠,需行产前检查和咨询.
作者：郝瑾；刘争；孔维佳；汪吉宝
来源：临床耳鼻咽喉科杂志 2006 年 20卷 13期
