目的:了解DFNB59基因是否与一个常染色体显性遗传性听神经病(AN)中国家系的发病相关.方法:以一个现存4代9人的AN家系为研究对象,用基因组DNA抽提试剂盒提取外周血DNA.对所有家系成员DNA进行DFNB59基因第2、第4外显子的PCR扩增,1例AN病患者进行DFNB59基因全部编码区的PCR扩增,扩增产物经纯化后直接测序,测序结果与标准序列对照进行突变位点鉴定.结果:所有研究对象的基因区域均扩增成功,序列分析在DFNB59基因第2、第4外显子上未检测到T541和R183W 2个已知的突变,整个基因编码区也未发现新的致聋突变.结论:该家系成员DFNB59基因上未发现有意义的突变位点,提示新基因参与家系AN的发生.
作者：徐帅；陈智斌；鲁雅洁；魏钦俊；曹新；邢光前；卜行宽
来源：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2008 年 22卷 19期
