目的:了解OTOF基因在一常染色体显性遗传性听神经病家系的突变情况.方法:选择一个常染色体显性遗传听神经病家系中现存9名成员、3例散发听神经病患者和3名听力正常者为研究对象,用基因组DNA抽提试剂盒提取外周血DNA.对1例家系患者DNA进行OTOF基因全部编码区的PCR扩增,扩增产物经纯化后直接测序,测序结果与标准序列对照进行突变筛查;针对发现有突变的外显子,对其余受试者DNA样本进行PCR扩增和序列分析.结果:所有研究对象在OTOF基因相同部位上检测到10个新的碱基变异,但均未引起所编码氨基酸的改变.结论:该家系成员OTOF基因未发现有意义的突变位点,提示新基因参与家系耳聋的发生.
作者：徐帅；邢光前；曹新；陈智斌；程洪波；田慧琴；魏钦俊；卜行宽
来源：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2007 年 21卷 16期
