OTOF基因突变是导致听神经病的主要因素之一,也是隐性遗传性耳聋的常见致病基因.OTOF基因编码的耳畸蛋白(otoferlin)参与Ca2+相关内毛细胞突触囊泡的融合及神经递质的释放.随着对OTOF基因致病机制的研究和生物治疗递送工具的发展,近年成功采用双腺相关病毒(AAV)介导的基因治疗策略恢复了Otof-/-小鼠耳畸蛋白的表达并挽救了听力.国内外陆续已批准OTOF遗传性耳聋的基因治疗临床试验,这将是当前最有希望实现临床转化的耳聋基因治疗.OTOF基因突变所致耳聋的成功治疗将不仅为耳聋药物治疗开辟新方向,开启耳聋基因治疗新时代,也为其他耳聋患者的药物治疗带来希望.
作者：韩磊；汤洪海；王大奇；高子雯；胡少伟；崔冲；吕俊；王会；舒易来
来源：中国眼耳鼻喉科杂志 2023 年 23卷 2期
