目的 筛查和确定肝豆状核变性(Wilson disease,WD)家系成员中的致病基因携带者与正常者,为进一步行产前诊断或产前遗传学诊断提供信息.方法 采用外周血及羊水细胞基因组DNA抽提,PCR-RFLP、测序、微卫星等方法对WD患者进行ATP7B基因最常见突变点检测和3例产前诊断.结果 22个多子女WD家系,共生育子女47名,其中有28例患者,9例因患或高度疑似WD已故,10例表型正常.3个家系产前诊断2例杂合型,1例正常(另外1例孕5月待产).结论 对有先证者的肝豆状核变性的家系进行普查有助于降低发病率.产前诊断有助于WD患者以及携带者的优生优育.
作者：黄丽素；刘晓青；焦先婷；张雅芬
来源：临床儿科杂志 2008 年 26卷 11期
