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肝豆状核变性病(Wilson disease,WD)是由于P型ATP7B酶缺陷引起的常染色体隐性遗传性疾病,分子生物学方法有助于鉴别WD患者家系中症状前患者和杂合子.此研究对62例WD患者及家属进行了微卫星D13S301位点分析和血清铜氧化酶活性测定.结果显示:62例患者中,10例(16

作者:刘晓青;张雅芬;乌玉丽;顾学范;鲍克容

来源:临床儿科杂志 2002 年 20卷 10期

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作者:
刘晓青;张雅芬;乌玉丽;顾学范;鲍克容
来源:
临床儿科杂志 2002 年 20卷 10期
标签:
Wilson病 微卫星标记 血清铜氧化酶 活性
肝豆状核变性病(Wilson disease,WD)是由于P型ATP7B酶缺陷引起的常染色体隐性遗传性疾病,分子生物学方法有助于鉴别WD患者家系中症状前患者和杂合子.此研究对62例WD患者及家属进行了微卫星D13S301位点分析和血清铜氧化酶活性测定.结果显示:62例患者中,10例(16