目的 探讨线状体肌病的临床、病理特点和目前相关研究.方法 分析1例线状体肌病患儿临床表现、病理活检、电镜超微结构观察并结合文献复习.结果 患儿5岁时出现双下肢无力,病情进展缓慢,近端肌和远端肌均有受累.血清酶学正常,肌电图示所检肌肉无自发电位,神经传导均有不同程度异常.肌肉病理改变为肌纤维萎缩变细小,间质有少量纤维组织及脂肪细胞增生取代萎缩消失的肌纤维,肌纤维横纹清晰可见,无炎症细胞浸润.超微结构观察:核旁肌纤维中可见线状体,肌纤维呈灶性断裂缺失,肌纤维间隙增宽,肌萎缩,线粒体基本正常,未见线粒体内出现类晶体物,肌原纤维损害,肌丝溶解融合不清,部分局部可见肌节受挤压而排列紊乱或消失.通过电镜观察,结合临床,诊断为线状体肌病.结论 肌肉病理活检是确诊线状体肌病的唯一方法,而电镜为最后诊断该病的先决条件.
作者：杨威；农光民
来源：临床儿科杂志 2009 年 27卷 11期
