目的 比较儿童和成人多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)患者的临床和实验室检查特点.方法 对12例儿童和19例成人MADD患者进行常规实验室检查、血酰基肉碱谱及尿有机酸分析.对中国人电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因常见突变A84T通过DNA测序方法进行筛检.结果 儿童MADD患者临床表现高度异质,可表现为肌无力、肝大、低酮性低血糖、肥厚性心肌病或脑发育不良及脱髓鞘病变;而成人患者均以肌无力起病.成人和儿童MADD有肝酶和CK升高,血多种酰基肉碱升高,多数伴有二羧酸尿.儿童组3例死亡,成人组全部存活.存活患者的症状和生化指标治疗后好转或正常.A84T突变在儿童和成人患者的发生率分别为20.8％ (5/24)和21％(8/38).结论 儿童与成人MADD患者的临床表现和预后存在差异,成人患者预后好;A84T突变可能与轻型相关.
作者：章瑞南；邱文娟；叶军；韩连书；张惠文；邱蕊；龚珠文；顾学范
来源：临床儿科杂志 2012 年 30卷 5期
