目的 探讨晚发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD)临床特征和基因特点,加强对MADD的认识.方法 回顾性分析2020年2月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院的1例MADD患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,女,12岁,以反复呕吐5个月、双下肢乏力2个月为主要表现,伴体重显著减轻.血生化检查提示转氨酶升高,乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶升高;氨基酸肉碱质谱分析提示多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症;腹部计算机断层扫描(computed tomography,CT)提示脂肪肝;肌肉磁共振成像(magnetic resonance ima-ging,MRI)提示肌炎.基因检测发现ETFDH基因存在7号外显子c.736G>A和3号外显子c.389A>T复合杂合突变,确诊为MADD.予核黄素、左卡尼汀治疗后好转.随访6个月无呕吐,肌力恢复正常,血生化指标正常.结论 晚发型MADD临床表现多样,基因检查可以帮助确诊MADD,核黄素对晚发型MADD治疗有效.
作者：朱晓涵；钟雪梅；王美娟；宁慧娟；朱丹
来源：中国医学前沿杂志（电子版） 2022 年 14卷 6期
