您的账号已在其他设备登录，您当前账号已强迫下线， 如非您本人操作，建议您在会员中心进行密码修改
枫糖尿症属于常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病，是由于体内支链α-酮酸脱氢酶复合体缺陷，导致相应的支链氨基酸代谢障碍，临床以生活能力低下、酸中毒、神经系统损伤和智力障碍等为主要表现。目前已可通过串联质谱法、高效液相色谱法对枫糖尿症进行筛查诊断，但变异型枫糖尿症易漏诊，虽然肝移植对枫糖尿症的治疗效果确切，但因供肝稀少而受到限制。文章就枫糖尿症筛查、诊断及治疗等相关进展作一综述。
作者：李婕(综述)；梁雁；罗小平(审校)
来源：临床儿科杂志 2013 年 7期
临床诊疗知识库该平台旨在解决临床医护人员在学习、工作中对医学信息的需求，方便快速、便捷的获取实用的医学信息，辅助临床决策参考。该库包含疾病、药品、检查、指南规范、病例文献及循证文献等多种丰富权威的临床资源。
知识库介绍
临床诊疗知识库现支持机构用户及个人包时用户开通服务。如需开通机构账号，请机构管理员联系我们，联系电话：010-58882667；个人包时开通请直接点击“个人包时订购”，开通后即可使用。
相似文献
