目的：探讨球形细胞脑白质营养不良的临床及基因诊断。方法回顾性分析1例罕见的早发婴儿型球形细胞脑白质营养不良的临床及基因分析资料。结果患儿，男，于生后2个月进行性精神运动倒退；4个月就诊，锥体束征阳性；头颅MRI示双侧脑室体部略大，额颞顶叶脑沟裂宽深；头颅CT示双基底节区、丘脑、小脑半球稍高信号；外周血白细胞β-半乳糖苷酶活性降低为3.9 nmol/(g protein·h)；基因分析证实，GALC外显子8存在纯合的c.868C>T突变，为一新的错义突变，导致氨基酸改变p.R290C。结论早发型球形细胞脑白质营养不良是一种致死性常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症，是由于GALC基因缺陷导致的β-半乳糖苷酶缺乏症；临床诊断困难，确诊需依靠酶学及基因分析。
作者：张尧；丁圆；李溪远；王峤；宋金青；刘玉鹏；杨艳玲
来源：临床儿科杂志 2014 年 10期
