目的：探讨儿童噬血细胞综合征(HLH)的临床特点及诊治策略。方法回顾性分析2009至2013年住院治疗的11例HLH患儿的临床资料。结果11例患儿中，6例为EB病毒感染相关性HLH，1例为T细胞淋巴瘤相关性HLH，2例病因不明，2例为UNC13D基因编码序列突变，分别为c.2459C>T/p.A832V(丙氨酸突变为缬氨酸)，c.3067C>T/p.R1023C(精氨酸突变为半胱氨酸)；11例患儿中6例经治疗后病情好转，5例治疗无效死亡。结论儿童HLH临床表现缺乏特异性，病情发展快，须及时诊断、治疗。
作者：王新宝
来源：临床儿科杂志 2015 年 7期
