目的：验证TBX 1启动子区核苷酸变异与心脏圆锥动脉干畸形的相关性。方法招募621例心脏圆锥动脉干畸形患儿，采用MLPA方法检测患儿22 q 11.2区基因组DNA的拷贝数，排除22 q 11.2微缺失患儿。对605例无22 q 11.2微缺失的心脏圆锥动脉干畸形患儿和588例正常对照儿童，采用PCR扩增和基因测序方法，进行TBX 1启动子区序列分析（-2000..+1），并应用生物信息学软件对变异位点进行功能预测分析。结果心脏圆锥动脉干畸形患儿中发现存在TBX 1基因启动子区位点变异，其中包括3个已报道的单核苷酸多态性（SNP）和7个罕见变异位点，突变的发生率约为1.7
作者：洪楠超；张尔格；徐月娟；徐让；陈笋；李奋；孙锟
来源：临床儿科杂志 2016 年 34卷 7期
