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目的：探讨X连锁先天性肾上腺发育不良（AHC）的临床特点及诊断。方法回顾性分析1例AHC患儿的临床资料及基因检测结果，并复习相关文献。结果2个月男性患儿，生后即出现体质量不增伴呕吐，伴有肾上腺功能不全失盐危象。基因检测发现NROB 1基因错义突变，确诊为X-连锁先天性肾上腺发育不良。结论 X连锁先天性肾上腺发育不良是一种罕见病，诊断主要是通过临床表现、实验室检测及NROB 1基因检测。
作者：刘晓景；杨海花；李春枝；陈永兴；卫海燕
来源：临床儿科杂志 2016 年 34卷 7期
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