目的：探讨α1-抗胰蛋白酶缺乏症合并胆道闭锁的临床特点及早期诊断。方法回顾性分析1例α1-抗胰蛋白酶缺乏症合并胆道闭锁患儿的临床资料，并复习国内外相关文献。结果患儿，男，新生儿期即出现黄疸、肝脏肿大，血清谷丙转氨酶及谷草转氨酶升高、总胆红素和直接胆红素升高、γ-谷氨酰转肽酶增高，行十二指肠引流未引流出胆汁，手术探查、术中胆道造影及术后病理证实为胆道闭锁。基因检测发现SERPINA 1突变，明确诊断为α1-抗胰蛋白酶缺乏症合并胆道闭锁。复习国内外文献，α1-抗胰蛋白酶缺乏性肝病患儿主要表现为胆汁淤积性黄疸、肝脾肿大、低白蛋白血症、血清谷丙转氨酶及谷草转氨酶升高、维生素K缺乏或肝脏合成功能障碍导致的凝血异常疾病；若早期不能及时诊断及进行干预治疗可引起进行性肝病或肝硬化。结论对不明原因胆汁淤积性肝病的患儿应积极寻找病因，必要时行基因检测，及早诊断、治疗，改善预后。
作者：杨莹；刘艳；黄志华
来源：临床儿科杂志 2016 年 34卷 8期
