目的：探讨呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验对Bartter综合征和Gitelman综合征临床分型和选择目标基因检查的意义。方法回顾性分析2012年至2014年5例临床诊断为Bartter综合征和Gitelman综合征患儿的临床表现、生化指标、呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验和基因检测结果。结果5例患儿均表现为低钾血症、代谢性碱中毒，基础肾素、血管紧张素Ⅱ、醛固酮升高，血压正常。大部分患儿有多饮、多尿，并伴有不同程度的生长迟缓。5例患儿基因诊断均与临床上根据呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验作出的诊断吻合。结论呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验，能较好地将Bartter综合征和Gitelman综合征相鉴别，进行初步分型，并指导选择较有针对性的目标基因检测。
作者：张军；陈秋莉；李燕虹；杜敏联；马华梅；陈红珊；郭松
来源：临床儿科杂志 2016 年 34卷 12期
