目的 分析临床罕见的47XXX/48XXX+8合并贝赫切特综合征患者的临床特征和诊断、治疗.方法 回顾1例47XXX/48XXX+8合并贝赫切特综合征患者的临床资料,染色体核型分析及基因分析结果 ,并复习相关文献.结果 患儿,女,11岁女性,反复发热6年余并伴有反复口腔溃疡及外阴溃疡,临床诊断为贝赫切特综合征;集合全基因芯片扫描及外周血染色体核型分析结果 ,患儿染色体核型为为47,XXX[12]/48,XXX,+8[18].结论 染色体核型分析与基因分析在诊断疾病上有着相互补充的作用.8号染色体上可能存在贝赫切特综合征相关致病基因的基因剂量增加效应.
作者：李辛；程青；丁宇；李娟；殷蕾；周云芳；王秀敏；王剑
来源：临床儿科杂志 2017 年 35卷 5期
