目的 报道1例LAMA2基因变异导致先天性肌营养不良的临床、实验室检查及遗传学特点.方法 回顾分析1例先天性肌营养不良1A型患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,5岁2个月,临床表现为运动发育落后,2岁时可独坐,不能独走;肌力及肌张力低下,早期出现关节挛缩.生化检测发现肌酸激酶(CK)升高(491 U/L),其同工酶CK-MB升高(41.8 U/L);肌电图提示肌源性损害可能;头颅MRI提示大脑白质异常信号.基因检测发现LAMA2存在复杂杂合突变,c.2045-2046delAG杂合缺失,来自母亲,为已报道的致病变异;exon5存在杂合缺失,来自父亲,为未报道的新变异,软件功能预测提示为致病性变异.结论 LAMA2基因变异导致先天性肌营养不良,患儿以运动发育落后起病,CK升高,高通量基因检测有助于明确诊断.
作者：江士远；向娜
来源：临床儿科杂志 2017 年 35卷 5期
